Abstract
Thirteen patients with the clinical course of the juvenile type of generalized ceroid-lipofuscinosis
were examined clinically, ophthalmologically, neurologically and psychiatrically.
This included registration of EEG, x-ray, brain scintigraphy, motor nerve conduction
velocity, ERG, fundus photography and bioptical investigations including electron
microscopy.
The children suffered from progressing decrease of visual acuity, decline of mental
capacities, and later on speech and gait disturbances. The most characteristic findings
are presented in case reports, two tables and fourteen pictures.
Zusammenfassung
Dreizehn Kinder, die im Krankheitsverlauf die Symptome der juvenilen Form der generalisierten
Ceroid-Lipofuscinose zeigten, wurden klinisch, ophthalmologisch, neurologisch und
psychiatrisch untersucht. Im Verlauf der Untersuchungen und Nachuntersuchungen wurden
u. a. Elektroenzephalogramme angefertigt, die Nervenleit-Geschwindigkeit gemessen,
Elektroretinogramme registriert, Augenhintergrund-Photodokumentationen durchgeführt
und bioptisches Material auch elektronen-mikroskopisch untersucht. Alle Kinder litten
an bis zur Erblindung fortschreitendem Visusverlust, dementivem Abbau sowie an zunehmenden
von Fall zu Fall wechselnden neurologischen Symptomen, insbesondere Sprach- und Gangstörungen.
Die Ergebnisse der Untersuchungen werden in Einzelverläufen, mit zwei Tabellen und
vierzehn Abbildungen dargestellt.
Keyword
Juvenile type - generalized ceroid-lipofuscinosis -
Spielmeyer-Sjögren syndrome
